我的孩子是‘玻璃娃娃’從出生開始就不斷骨折

近日來自河南的劉先生在社交平臺發布求助信息

他的女兒小雅（化名）今年14歲身高僅1.2米體重20多公斤患有成骨不全癥俗稱脆骨病

據劉先生介紹女兒自出生后便多次骨折她一碰就骨折有時候自己咳嗽打噴嚏也會骨折

由于頻繁骨折小雅的四肢畸形無法行走

如今孩子病情加重全身多處骨折急需手術治療

玻璃人瓷娃娃脆骨病

這些看似可愛的名字背后卻是患者日復一日的痛苦和煎熬

罕見病又稱孤兒病是指流行率很低很少見的疾病

世界衛生組織（WHO）將患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變定義為罕見病

目前全球已知罕見病超過7000種我國罕見病患者約2000萬人

脆骨病屬于罕見病中的一種

中國醫學科學院北京協和醫院骨科副主任醫師趙宇說罕見骨病包括多種遺傳代謝病及遺傳性骨病如軟骨發育不全馬凡氏綜合征成骨不全癥等這類疾病的發病率低常被誤診漏診治療難度大致殘致死率高給家庭和社會帶來沉重的負擔

罕見病為何如此難診治

罕見病診斷困難重重很多罕見病患者平均診斷時間需要5到7年平均就診5到6位醫生平均誤診2次以上才能確診且44%的罕見病患者曾被誤診

中國醫學科學院北京協和醫學院藥物研究所教授張曉坤表示罕見病診斷難度較大主要因為其臨床表現復雜多樣癥狀體征累及全身多個系統易與其他疾病混淆加之發病率低臨床醫生對罕見病認知度不高導致誤診漏診情況較多

罕見病涉及血液骨科神經腎臟呼吸皮膚及重癥等多個學科確診往往需要多學科醫生團隊配合完成這也增加了罕見病診斷的難度

除了診斷難度大周期長外罕見病治療也面臨不少難題

罕見病用藥被稱為孤兒藥

由于患者數量少市場需求有限藥物生產量少因而研發成本高企業關注度不高這也是為什么很多罕見病無藥可治的原因之一

我國罕見病患者有2000多萬但已經上市的治療罕見病的藥物僅有5%能夠進入醫保目錄患者經濟負擔較重

中國醫學科學院北京協和醫院副院長張抒揚表示

罕見病患者長期面臨境外代購藥物花費高昂等難題

如何破解罕見病診療難題

近年來國家有關部門高度重視罕見病防治與保障工作致力于破解罕見病防治困局

黨的二十大報告明確提出促進醫保醫療醫藥協同發展和治理促進優質醫療資源擴容和區域均衡布局

2018年國家衛生健康委等部門聯合制定并發布了《第一批罕見病目錄》明確了121個罕見病病種

2019年國家衛生健康委成立了324家醫院參加的全國罕見病診療協作網辦公室建立雙向轉診遠程會診機制構建覆蓋全國的新型罕見病診療服務網絡提高罕見病綜合診療能力

2023年由北京協和醫院牽頭申報的疑難重癥及罕見病國家重點實驗室獲科技部批復建設這是我國首個疑難重癥及罕見病國家重點實驗室

實驗室將圍繞疑難重癥和罕見病研究的重大需求開展基礎與臨床應用研究

目前我國在部分領域已經初步形成了罕見病研究的特色優勢

張抒揚表示我國已建立了國家級的罕見病注冊登記平臺開展了上百種50萬例罕見病患者注冊登記研究構建了全球最大的單病種數據庫為新藥研發提供數據支持

我們希望通過實驗室的建設整合國內優勢單位力量搭建一個高水平的臨床研究及轉化醫學研究平臺

張抒揚說實驗室將通過開展大規模自然人群隊列研究建立中國疑難重癥及罕見病患者生物樣本庫與資料庫開發具有自主知識產權的創新藥物等舉措全面提升我國疑難重癥及罕見病研究和診治水平