我的孩子是‘玻璃娃娃’從出生開(kāi)始就不斷骨折

近日來(lái)自河南的劉先生在社交平臺(tái)發(fā)布求助信息

他的女兒小雅（化名）今年14歲身高僅1.2米體重20多公斤患有成骨不全癥俗稱(chēng)脆骨病

據(jù)劉先生介紹女兒自出生后便多次骨折她一碰就骨折有時(shí)候自己咳嗽打噴嚏也會(huì)骨折

由于頻繁骨折小雅的四肢畸形無(wú)法行走

如今孩子病情加重全身多處骨折急需手術(shù)治療

玻璃人瓷娃娃脆骨病

這些看似可愛(ài)的名字背后卻是患者日復(fù)一日的痛苦和煎熬

罕見(jiàn)病又稱(chēng)孤兒病是指流行率很低很少見(jiàn)的疾病

世界衛(wèi)生組織（WHO）將患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變定義為罕見(jiàn)病

目前全球已知罕見(jiàn)病超過(guò)7000種我國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人

脆骨病屬于罕見(jiàn)病中的一種

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院骨科副主任醫(yī)師趙宇說(shuō)罕見(jiàn)骨病包括多種遺傳代謝病及遺傳性骨病如軟骨發(fā)育不全馬凡氏綜合征成骨不全癥等這類(lèi)疾病的發(fā)病率低常被誤診漏診治療難度大致殘致死率高給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)

罕見(jiàn)病為何如此難診治

罕見(jiàn)病診斷困難重重很多罕見(jiàn)病患者平均診斷時(shí)間需要5到7年平均就診5到6位醫(yī)生平均誤診2次以上才能確診且44%的罕見(jiàn)病患者曾被誤診

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院藥物研究所教授張曉坤表示罕見(jiàn)病診斷難度較大主要因?yàn)槠渑R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣癥狀體征累及全身多個(gè)系統(tǒng)易與其他疾病混淆加之發(fā)病率低臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知度不高導(dǎo)致誤診漏診情況較多

罕見(jiàn)病涉及血液骨科神經(jīng)腎臟呼吸皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科確診往往需要多學(xué)科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)配合完成這也增加了罕見(jiàn)病診斷的難度

除了診斷難度大周期長(zhǎng)外罕見(jiàn)病治療也面臨不少難題

罕見(jiàn)病用藥被稱(chēng)為孤兒藥

由于患者數(shù)量少市場(chǎng)需求有限藥物生產(chǎn)量少因而研發(fā)成本高企業(yè)關(guān)注度不高這也是為什么很多罕見(jiàn)病無(wú)藥可治的原因之一

我國(guó)罕見(jiàn)病患者有2000多萬(wàn)但已經(jīng)上市的治療罕見(jiàn)病的藥物僅有5%能夠進(jìn)入醫(yī)保目錄患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較重

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示

罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期面臨境外代購(gòu)藥物花費(fèi)高昂等難題

如何破解罕見(jiàn)病診療難題

近年來(lái)國(guó)家有關(guān)部門(mén)高度重視罕見(jiàn)病防治與保障工作致力于破解罕見(jiàn)病防治困局

黨的二十大報(bào)告明確提出促進(jìn)醫(yī)保醫(yī)療醫(yī)藥協(xié)同發(fā)展和治理促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴(kuò)容和區(qū)域均衡布局

2018年國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門(mén)聯(lián)合制定并發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》明確了121個(gè)罕見(jiàn)病病種

2019年國(guó)家衛(wèi)生健康委成立了324家醫(yī)院參加的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室建立雙向轉(zhuǎn)診遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制構(gòu)建覆蓋全國(guó)的新型罕見(jiàn)病診療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)提高罕見(jiàn)病綜合診療能力

2023年由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭申報(bào)的疑難重癥及罕見(jiàn)病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室獲科技部批復(fù)建設(shè)這是我國(guó)首個(gè)疑難重癥及罕見(jiàn)病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

實(shí)驗(yàn)室將圍繞疑難重癥和罕見(jiàn)病研究的重大需求開(kāi)展基礎(chǔ)與臨床應(yīng)用研究

目前我國(guó)在部分領(lǐng)域已經(jīng)初步形成了罕見(jiàn)病研究的特色優(yōu)勢(shì)

張抒揚(yáng)表示我國(guó)已建立了國(guó)家級(jí)的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記平臺(tái)開(kāi)展了上百種50萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者注冊(cè)登記研究構(gòu)建了全球最大的單病種數(shù)據(jù)庫(kù)為新藥研發(fā)提供數(shù)據(jù)支持

我們希望通過(guò)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)整合國(guó)內(nèi)優(yōu)勢(shì)單位力量搭建一個(gè)高水平的臨床研究及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究平臺(tái)

張抒揚(yáng)說(shuō)實(shí)驗(yàn)室將通過(guò)開(kāi)展大規(guī)模自然人群隊(duì)列研究建立中國(guó)疑難重癥及罕見(jiàn)病患者生物樣本庫(kù)與資料庫(kù)開(kāi)發(fā)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的創(chuàng)新藥物等舉措全面提升我國(guó)疑難重癥及罕見(jiàn)病研究和診治水平